Η λήψη τροφοβλάστης (ή λήψη χοριακών λαχνών) είναι μια επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης, που πραγματοποιείται το πρώτο τρίμηνο, από την 12η έως την 14η εβδομάδα κύησης, εφόσον υπάρχουν ενδείξεις.

Η λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει εξέταση των χοριακών λαχνών (μικρά τμήματα του υπό διαμόρφωση πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας έχουν κοινή κυτταρολογική προέλευση, για τον λόγο αυτό τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Ενδείξεις

• Πρώιμη απάντηση για προχωρημένη ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος)
• Παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας
• Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
• Προηγούμενη κύηση με ιστορικό πάσχοντος εμβρύου
• Γονείς που είναι φορείς νοσημάτων, όπως μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κ.ά.
• Επιθυμία της ίδιας της εγκύου, λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

ΤΕΧΝΙΚΗ ΛΗΨΗΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ

Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται διακοιλιακά και σε ορισμένες περιπτώσεις διακολπικά.

Στην περίπτωση διακοιλιακής λήψης χορηγείται τοπικό αναισθητικό στο κοιλιακό τοίχωμα και στη συνέχεια μια λεπτή βελόνα διαπερνά τα κοιλιακά στρώματα και το τοίχωμα της μήτρας αποσπώντας ένα μικρό δείγμα χοριακών λαχνών. Στην περίπτωση της διακολπικής προσέγγισης, η βελόνα εισάγεται διαμέσου του τραχήλου της μήτρας μετά από τη χορήγηση αντισηψίας. Και στις δύο περιπτώσεις η βελόνα παρακολουθείται συνεχώς υπερηχογραφικά, ώστε να αποφευχθεί πιθανός τραυματισμός του εμβρύου. Η όλη διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά και στη συνέχεια ελέγχεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.

Αποτελέσματα

Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν σε 2 μέρες με μια ταχεία ανάλυση (PCR), η οποία μας δίνει αποτελέσματα για τα σύνδρομα ,τρισωμία 21 (Down), τρισωμία 18(Edwards), τρισωμία 13-15(Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Τα ολοκληρωμένα αποτελέσματα τα έχουμε σε 10-15 μέρες, με την καλλιέργεια των εμβρυϊκών κυττάρων που ελέγχει όλο τον καρυότυπο του εμβρύου. Παράλληλα, ελέγχεται το γονίδιο (ΔF508) της κυστικής ίνωσης. Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%. Σε πολύ μικρό ποσοστό, μπορεί να δοθούν ψευδώς θετικά αποτελέσματα (δηλαδή να υποδεικνύεται ανωμαλία του εμβρύου χωρίς αυτό να είναι σωστό), όπως στην περίπτωση μωσαϊκισμού, οπότε απαιτείται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση.

Κίνδυνοι

Η λήψη τροφοβλάστης μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές σε ένα ποσοστό 0.5-1%.
Αυτές περιλαμβάνουν την ενδομήτρια λοίμωξη (με συνοδό πυρετό) και την αποβολή του κυήματος, που εκδηλώνεται με έναρξη συσπάσεων της μήτρας, απώλεια αμνιακού υγρού και κολπική αιμόρροια. Σε περίπτωση εμφάνισης αυτών των συμπτωμάτων, η γυναίκα πρέπει να επικοινωνήσει άμεσα με το γιατρό της.

Η αμνιοπαρακέντηση αποτελεί μια από τις περισσότερο γνωστές λήψεις από την «εμβρυοπλακουντιακή μονάδα».Η εμπειρία που υπάρχει στο κέντρο «ΕΛΕΥΘΩ οε» είναι μεγάλη, πάνω από δυο χιλιάδες λήψεις έχουμε πραγματοποιήσει διαχρονικά.

Είναι επεμβατική μέθοδος κατά την οποία με μια λεπτή βελόνα και κάτω από συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο πραγματοποιείται είσοδος στην αμνιακή κοιλότητα και αναρροφάται μικρή ποσότητα (περίπου 15-20ml) αμνιακού υγρού. Στο υγρό αυτό απομονώνονται κύτταρα από τους ιστούς του εμβρύου π.χ δέρμα, γαστρεντερικού συστήματος ή αναπνευστικού τα οποία εξετάζονται στο εργαστήριο γενετικής για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα και ένα σύνολο παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του εμβρύου.

Η διαδικασία της λήψης είναι ανώδυνη, και δεν χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό. Σε αυτό συμβάλει το γεγονός ότι η βελόνα που χρησιμοποιούμε είναι πολύ λεπτή και η περιοχή που πραγματοποιούμε την αμνιοπαρακέντηση έχει λιγότερες νευρικές απολήξεις πόνου.

Γενικά μπορούμε να πούμε ότι η αμνιοπαρακέντηση είναι μία μέθοδος λήψης από την «εμβρυοπλακουντιακή μονάδα» η οποία:

Πονάει λιγότερο από μια απλή αιμοληψία, διαρκεί λίγο, δεν διατρέχει κίνδυνο τραυματισμού το έμβρυο μία και η είσοδος της βελόνας γίνεται κάτω από υπερηχογραφική παρακολούθηση, το σημείο εισόδου στον αμνιακό σάκο κλείνει άμεσα και το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται πολύ γρήγορα από το έμβρυο.

Πότε γίνεται;

Η Αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 16η εβδομάδα και μετά αλλά όχι όμως σε προχωρημένη εβδομάδα κυήσεως διότι τα εμβρυικά κύτταρα μειώνονται πολύ και στο εργαστήριο η επεξεργασία τους είναι δύσκολη.

Γιατί γίνεται;

1. Για τη διάγνωση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών π.χ. σύνδρομο Down
2. Για τη διάγνωση γενετικών συνδρόμων
3. Για τη διάγνωση κληρονομικών διαταραχών π.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση
4. Για τη διάγνωση συγγενών λοιμώξεων π.χ. η τοξοπλάσμωση,MCV,κ.λ.π

Με την πρόοδο της γενετικής και την εισαγωγή του μοριακού καρυότυπου μπορούμε σήμερα με τον επεμβατικό έλεγχο να ανιχνεύσουμε περισσότερα από 150 σπάνια γενετικά σύνδρομα.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι;

Υπάρχει 1/300 πιθανότητα αποβολής μετά από μια επεμβατική εξέταση. Η αποβολή μπορεί να οφείλεται σε ρήξη των μεμβρανών ή σε λοίμωξη.
Τι προφυλάξεις πρέπει να πάρουμε μετά;
Συνήθως αρκεί κατάκλιση και περιορισμός των σωματικών δραστηριοτήτων για δύο ημέρες. Δίνεται προληπτικά αντιβίωση για 4 ημέρες.

Τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης;

Δίνονται σε τρία στάδια:

PCR σε μία ημέρα

Το αποτέλεσμα με μέθοδο PCR εξετάζει για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Turner. Επίσης, δίνεται απάντηση εάν το έμβρυο φέρει τη συνηθέστερη μετάλλαξη ΔF508 για τη κυστική ίνωση.

Μοριακός καρυότυπος σε 1 εβδομάδα

Με την τεχνική αυτή εξετάζεται με μεγάλη ακρίβεια το γονιδίωμα του εμβρύου και ανιχνεύονται περισσότερα από 150 σπάνια γενετικά σύνδρομα.

Καλλιέργεια των κυττάρων σε 2 εβδομάδες

Συμπληρώνει τον μοριακό καρυότυπο .

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ασφαλής εξέταση στα έμπειρα χέρια. Επειδή όμως υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αποβολής θα πρέπει να προηγείται μια συζήτηση-ενημέρωση των μελλοντικών γονιών για να αποφασίζουν υπεύθυνα.