Κυστική Ίνωση
Η Κυστική Ίνωση είναι ένα από τα συχνότερα γενετικά νοσήματα στη λευκή φυλή και μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία του παιδιού. Χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, προκαλώντας χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις και παγκρεατική ανεπάρκεια.
Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR και μεταβιβάζεται κληρονομικά από τους γονείς στα παιδιά. Στην Ελλάδα, οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000, δηλαδή περίπου 1 στους 25 ανθρώπους.
Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν εμφανίζουν συμπτώματα, γι’ αυτό ο μοριακός γενετικός έλεγχος αποτελεί τον μόνο αξιόπιστο τρόπο ανίχνευσής τους. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση.
Προγεννητικός Έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια σημαντική διαδικασία πρόληψης, η οποία πραγματοποιείται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων και πιθανών παραγόντων που μπορεί να επηρεάσουν την κύηση.
Καθώς κάθε άνθρωπος μπορεί να είναι φορέας κληρονομικών παθήσεων χωρίς να το γνωρίζει, ο έλεγχος πριν από τη σύλληψη βοηθά τους μελλοντικούς γονείς να ενημερωθούν υπεύθυνα για πιθανούς κινδύνους.
Στην Ελλάδα, ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει συχνά εξετάσεις για Μεσογειακή αναιμία, Κυστική Ίνωση και Θρομβοφιλία, λόγω της συχνότητας και της σημασίας τους για την υγεία της μητέρας και του παιδιού.
Στόχος του είναι η πρόληψη σοβαρών κληρονομικών παθήσεων, η αποφυγή επιπλοκών στην εγκυμοσύνη και η σωστή καθοδήγηση των γονέων από τον θεράποντα ιατρό.
Μοριακές Εξετάσεις Προγεννητικού Ελέγχου
Η ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ, παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον χώρο της ιατρικής, παρέχει εξειδικευμένες εξετάσεις μοριακής γενετικής για τον προγεννητικό έλεγχο.
Με στόχο τη μέγιστη δυνατή ευαισθησία και ακρίβεια, οι εξετάσεις πραγματοποιούνται με διεθνώς πιστοποιημένες διαγνωστικές μεθόδους CE-IVD, συμβάλλοντας στην έγκαιρη και αξιόπιστη ανίχνευση γενετικών νοσημάτων.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ
Είμαστε δίπλα σας σε κάθε στάδιο της φροντίδας σας
Η επιστημονική ομάδα του ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε. βρίσκεται στη διάθεσή σας για πληροφορίες, προγραμματισμό ραντεβού και εξατομικευμένη καθοδήγηση σχετικά με τις υπηρεσίες γενετικής, γυναικολογίας και προγεννητικού ελέγχου.