Εισαγωγή

    Εμβρυομητρική ιατρική
είναι η Ιατρική διαχείριση όλου του όγκου των πληροφοριών
από την απεικόνιση (υπερηχογράφημα) του εμβρύου και τα γενετικά τεστ
μαζί με την διαδικασία της γέννησης.  

 

Η τεχνολογική ανάπτυξη τα τελευταία χρόνια στους υπερήχους έχει συμβάλλει στην εξέλιξη των απεικονιστικών πληροφοριών που παρέχονται από τα συνεχώς βελτιούμενα μηχανήματα υπερήχων, όπου, μαζί με τα τεστ γενετικής έχουν επιταχύνει αρκετά την δυνατότητα μίας τέλειας προσέγγισης των χαρακτηριστικών του εμβρύου. Με τούς εξελιγμένους-υπερσύγχρονους, υπέρηχους µε τρισδιάστατη απεικόνιση που πραγµατοποιούνται είναι σήμερα εφικτή η τρισδιάστατη απεικόνιση του εµβρύου εντός της µήτρας της γυναίκας, χαρίζοντας µία μοναδική εμπειρία στο ζευγάρι, αλλά και στους γιατρούς εκτιμώντας καλύτερα ανατομικές βλάβες στο έμβρυο (λαγώχειλος, δισχιδής ράχη, ανωμαλίες των άκρων κ.α). Πέρα όμως από τις εικόνες του εμβρύου που παίρνουμε με τους υπερήχους, έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε και λήψεις από την «εμβρυοπλακουντιακή μονάδα» (τροφοβλάστη, αμνιακό υγρό, εμβρυικό αίμα). Από το υλικό που κατά περίπτωση παίρνουμε από την «εμβρυοπλακουντιακή μονάδα» πραγματοποιούμε τα γενετικά TEST.

Τα TEST γενετικής έχουν συμβάλλει σημαντικά στην κατεύθυνση της τέλειας προσέγγισης των χαρακτηριστικών του εμβρύου.

Νέα γονίδια που αφορούν μία νόσο ή που προδιαθέτουν σε μία νόσο εμφανίζονται συνεχώς, αλλά και σε γνωστά γονίδια διαφόρων νόσων νέες μεταλλάξεις προκύπτουν, επίσης, συνεχώς.

Σήμερα, με τη βοήθεια των γενετικών τεστ σε άτομα που πάσχουν από ένα γενετικό νόσημα, μπορούμε να γνωρίζουμε τις πιθανότητες μετάδοσης του νοσήματος στο παιδί πριν την γέννηση. Αυτή η δυνατότητα μας επιτρέπει να πάρουμε μέτρα που να ωφελούν το παιδί μετά την γέννηση. Στο σημείο αυτό μπορούμε να αναφερθούμε στο πρόβλημα της φαινυλκετονουρίας.

Η Εμβρυομητρική Ιατρική, πέρα από τις περιπτώσεις των κληρονομικά μεταδιδόμενων νοσημάτων, διαχειρίζεται τις πληροφορίες που παίρνει για νοσήματα και αναπηρίες που είναι συχνές στον πληθυσμό από τα ΤΕΣΤ γενετικής και πληθυσμιακούς ελέγχους που πραγματοποιούμε και που αποσκοπούν στην ανίχνευση των νοσημάτων αυτών. Για παράδειγμα για την ανίχνευση του συνδρόμου down-τρισωμία 21 έχουμε to PAPP-A TEST και πριν από αυτό το τριπλό test.

Την δυνατότητα αυτή που παρέχουν στην ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ τα προγεννητικά τεστ 1ον απεικονιστικά (υπερηχογραφικός έλεγχος εμβρύου, ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ, υπερηχογράφημα Β΄ΕΠΙΠΕΔΟΥ, υπερηχογράφημα ΝΤΟΠΛΕΡ Γ΄ τριμήνου) και 2ον γενετικά να διαχειριστούμε προβλήματα υγείας του παιδιού πριν την γέννηση δημιουργεί ένα νέο περιβάλλον υπευθυνότητας στους γιατρούς αλλά και στους μελλοντικούς γονείς και σε όσους έχουν σχέση με την υγεία του μελλοντικού παιδιού.

Η «υπευθυνότητα» αυτή με την σειρά της δημιουργεί την αναγκαιότητα της γνώσης. Μιας γνώσης που ο εμβρυομητρικός γιατρός που παρακολουθεί την κύηση οφείλει να την μοιραστεί με τους μελλοντικούς γονείς και μάλιστα με ένα τέτοιο τρόπο που να γίνει απόλυτα αντιληπτή από αυτούς, έτσι ώστε αυτοί να είναι σε θέση να πάρουν υπεύθυνες αποφάσεις.

Ο προβληματισμός, βέβαια, που έχει αναπτυχθεί ανάμεσα στους γιατρούς μαιευτήρες–γυναικολόγους αλλά και στις άλλες κατηγορίες υγειονομικών που έχουν σχέση με την γέννηση και το μεγάλωμα του παιδιού (Παιδίατροι, Μοριακοί βιολόγοι-χημικοί, κυτταρογενετιστές, μαίες, κοινωνικοί λειτουργοί κ.α) είναι η σύνδεση που θα μπορούσε να έχει η γνώση για την κατάσταση του εμβρύου, με την υπευθυνότητα των εμπλεκόμενων στην γέννηση του παιδιού (γιατροί, υγειονομικοί, γονείς) και την αυτονομία του ατόμου να αποφασίζει για την κατάσταση της υγείας του ίδιου και του παιδιού που περιμένει.