Διερεύνηση Υπογονιμότητας

Αναπαραγωγή, αναμφισβήτητα ένα απ’ τα σημαντικότερα γεγονότα της ζωής και της εξέλιξης του ανθρώπινου είδους…

ff

Η υπογονιμότητα είναι σήμερα ένα από τα σοβαρότερα και συχνότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι περισσότερες κοινωνίες. Σύμφωνα με εκτιμήσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, περίπου το 15-20% των ζευγαριών, δηλαδή ένα στα πέντε ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία, αντιμετωπίζει κάποιας μορφής δυσκολία στην προσπάθειά του να αποκτήσει απογόνους. Παγκοσμίως, υπολογίζεται ότι υπάρχουν 90 εκατομμύρια υπογόνιμα ζευγάρια, στα οποία προστίθενται περίπου 2 εκατομμύρια νέα ζευγάρια ετησίως, με τάση για αύξηση. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι περίπου 300.000 ζευγάρια δυσκολεύονται να αποκτήσουν παιδιά.

Τι ονομάζεται υπογονιμότητα;

Ως υπογονιμότητα ορίζεται η αδυναμία σύλληψης ύστερα από 12 μήνες σεξουαλικής επαφής χωρίς προφύλαξη. Υπογονιμότητα θεωρείται και όταν μια γυναίκα δεν είναι ικανή να διατηρήσει μια εγκυμοσύνη, λόγω των επαναλαμβανόμενων ή αλλιώς καθ’ έξιν αποβολών.


Ποίος φταίει;

Σε ποσοστό ~80% το πρόβλημα το έχει μόνο ένας από τους δυο συντρόφους (40% οφείλεται στη γυναίκα και 40% στον άνδρα), σε ~10% των περιπτώσεων αντιμετωπίζουν προβλήματα κι οι δύο, ενώ στο υπόλοιπο ~10% το πρόβλημα είναι άγνωστο.


Υπάρχει λύση;

Στα 2/3 των περιπτώσεων που το πρόβλημα έχει διαγνωσθεί, το ζευγάρι θα καταφέρει να αποκτήσει παιδί. Ο διεξοδικός και λεπτομερής διαγνωστικός έλεγχος των δύο συντρόφων είναι εξαιρετικά σημαντικός, καθότι μπορεί όχι μόνο να αποκαλύψει το αίτιο της υπογονιμότητας, αλλά και να οδηγήσει στην επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής, έτσι ώστε να βοηθηθεί το ζευγάρι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί.


Γυναικεία υπογονιμότητα/ καθ’ έξιν αποβολές

Όσο αφορά τη γυναίκα, η ικανότητα σύλληψης και επιτυχούς κύησης επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και λοιμώδεις παράγοντες. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν το παθογενετικό υπόβαθρο πολλών περιστατικών καθ’ έξιν αποβολών αλλά και υπογονιμότητας. Υπολογίζεται ότι περισσότερες από τις μισές αυτόματες αποβολές πρώτου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, ενώ η πιθανότητα παρουσίας παθολογικού καρυότυπου σε έναν από τους δυο γονείς ανέρχεται στο 4%. Η θρομβοφιλία αποτελεί άλλον ένα γενετικό παράγοντα κινδύνου, καθώς σχετίζεται με ανωμαλίες στην πήξη του αίματος, αλλά και την αιμάτωση και τροφοδοσία του εμβρύου με θρεπτικά συστατικά. Περίπου το 10-20% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι πάσχει από θρομβοφιλία χωρίς να το γνωρίζει. Σχετικά με τους λοιμώδεις παράγοντες, το 80% των περιπτώσεων υπογονιμότητας οφείλεται σε ιογενείς αιτίες και κυρίως στον ιό του έρπητα HSV-1/2 και τον κυτταρομεγαλοϊό CMV. Οι χρόνιες μολύνσεις ή οι μολύνσεις που παρουσιάζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από μικροοργανισμούς, όπως το μυκόπλασμα, το ουρεόπλασμα και η χλαμύδια, μπορούν επίσης να προκαλέσουν δυσκολίες αναπαραγωγής και επιτυχημένης κυοφορίας. Υπογονιμότητα όμως μπορεί να προκαλέσουν και μη γενετικοί ή λοιμώδεις παράγοντες, όπως οι βλάβες στις σάλπιγγες, οι διαταραχές της ωορρηξίας και η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, η ενδομητρίωση, οι πολυκυστικές ωοθήκες, οι πολύποδες και τα ινομυώματα, αλλά και η παχυσαρκία και οι ορμονικές διαταραχές.

 
Έλεγχος γυναικείας υπογονιμότητας και καθ’ έξιν αποβολών

  •      Καρυότυπος περιφερικού αίματος ή προϊόντος αποβολής
  •      Γενετικός έλεγχος Θρομβοφιλίας
  •      Μοριακή ανίχνευση του ιού του Απλού έρπητα HSV-1/2 και του Κυτταρομεγαλοϊού CMV
  •      Μοριακή ανίχνευση των παθογόνων μικροοργανισμών Mycoplasma hominis, Ureoplasma urealyticum και Chlamydia trachomatis

Ανδρική υπογονιμότητα

Όσο αφορά τον άνδρα, η ποιότητα του σπέρματος μπορεί να επηρεαστεί από πολλούς παράγοντες, όπως διάφορες φλεγμονές, εκ γενετής ανωμαλίες, παθολογικές καταστάσεις, ορμονικές διαταραχές, ανθυγιεινά επαγγέλματα, το κάπνισμα και το στρες, αλλά και από γενετικά αίτια, όπως είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι μικροελλείψεις του ανδρικού χρωμοσώματος Υ και οι μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR οφείλονται για το 50% των περιστατικών αζωοσπερμίας, και κυρίως για την αποφρακτική αζωοσπερμία, ενώ οι μικροελλείψεις του ανδρικού χρωμοσώματος Υ στην περιοχή του παράγοντα αζωοσπερμίας AZF ευθύνονται για το 10-20% των περιπτώσεων αζωοσπερμίας και ολιγοσπερμίας. Η απόπτωση του σπέρματος είναι άλλο ένα στοιχείο υπογονιμότητας. Η απόπτωση είναι μία φυσιολογική διαδικασία κυτταρικού θανάτου, η οποία σε αυξημένα ποσοστά οδηγεί σε μειωμένη πιθανότητα σύλληψης και αυξημένη πιθανότητα αυτόματης αποβολής, χαμηλή ποιότητα των εμβρύων, αποτυχία εμφύτευσης του εμβρύου στη μήτρα και πρόωρο σταμάτημα της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

 
Έλεγχος ανδρικής υπογονιμότητας

  •     Καρυότυπος περιφερικού αίματος
  •     Απόπτωση σπέρματος
  •     Γενετικός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης CFTR
  •     Μοριακός έλεγχος Μικροελλείψεων του Χρωμοσώματος Υ


 

Στα σύγχρονα εργαστήρια «ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε.» πραγματοποιούμε σειρά εξετάσεων μοριακής γενετικής που συμβάλουν σημαντικά στην διερεύνηση τόσο της γυναικείας όσο και της ανδρικής υπογονιμότητας, καθώς και των καθ΄ έξιν αποβολών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων (CE IVD).

babyandparents