Προγγενητικός Έλεγχος

baby-boy-shoes-on-bellyΚάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6-8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι’ αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να εφαρμόζεται ο σωστός προγεννητικός έλεγχος. Στην Ελλάδα σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται για τις ασθένειες Μεσογειακή αναιμία και Κυστική Ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους, αλλά και για τη Θρομβοφιλία λόγω των επιπλοκών κύησης που προκαλεί. Σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, αλλά και η αποφυγή επιπλοκών κύησης.


Τι είναι η Μεσογειακή αναιμία;

Η Μεσογειακή αναιμία είναι μια σοβαρή αιματολογική διαταραχή, με κύριο χαρακτηριστικό τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης δηλαδή που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τα διάφορα όργανα του σώματος. Όπως υποδηλώνει η ονομασία της, η Μεσογειακή αναιμία απαντάται συχνότερα στους λαούς της Μεσογείου, όπως στους Ιταλούς και τους Έλληνες. Στη χώρα μας, αποτελεί την πρώτη σε συχνότητα κληρονομική νόσος, καθώς σήμερα 3.000 Έλληνες πάσχουν από αυτή, ενώ το ποσοστό των φορέων στον ελληνικό πληθυσμό κυμαίνεται από 5 μέχρι 20%. Δυστυχώς, η μεγαλύτερη πλειοψηφία των φορέων δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Η Μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία περνά από τους γονείς στα παιδιά μέσω του DNA. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση να αποκτήσουν παιδί που θα είναι ασθενής. Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη ξεχωριστά, ακόμα και αν το ζευγάρι έχει αποκτήσει και άλλο παιδί με Μεσογειακή αναιμία. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει πλήρης ίαση από την μεσογειακή αναιμία, ενώ χωρίς θεραπεία αποβαίνει θανατηφόρα, οι ιατρικοί φορείς στηρίζονται σε προγράμματα προγεννητικού ελέγχου.


Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis,CF) είναι το κοινότερο γενετικό νόσημα στη λευκή φυλή, με σοβαρές συνέπειες για την υγεία και τη ζωή του πάσχοντος παιδιού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα τη βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Η νόσος προκαλείται από βλάβες στο γονίδιο CFTR και είναι κληρονομική, δηλαδή μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Οι φορείς στην Ελλάδα υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000, δηλαδή περίπου 1 στους 25 Έλληνες, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται στην Ελλάδα περίπου 50 πάσχοντα παιδιά. Οι φορείς είναι απόλυτα υγιείς, χωρίς κανένα σύμπτωμα, επομένως ο μόνος τρόπος για να τους αναγνωρίσουμε είναι με τον μοριακό γενετικό έλεγχο. Σε πολλές πλέον χώρες, συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος της Κυστικής Ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια πριν την εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στην κύηση. Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 25%.

 
Τι είναι η θρομβοφιλία;

Θρομβοφιλία ονομάζεται η αυξημένη τάση του αίματος για πήξη, εξαιτίας ανωμαλιών στο μηχανισμό της πηκτικότητας, που οδηγεί στην εμφάνιση θρομβωτικών φαινομένων. Αυξάνει λοιπόν σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικού ή καρδιακού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής, φλεβικής θρόμβωσης, γυναικείας υπογονιμότητας, καθώς και επιπλοκών της κύησης (καθ' έξιν αποβολές, αποκόλληση πλακούντα, διάχυτης ενδαγγειακής πήξης, ενδομήτριου θανάτου, καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, πρόωρης γέννησης, ελλιποβαρών νεογνών και προεκλαμψίας). Σύμφωνα με τις στατιστικές, περίπου το 10-20% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι πάσχει από θρομβοφιλία χωρίς να το γνωρίζει, ενώ κάθε χρόνο περίπου 350.000 με 600.000 άνθρωποι εμφανίζουν κάποιον θρόμβο και τουλάχιστον 100.000 από αυτούς πεθαίνουν.

Η θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται είτε σε κληρονομικά, είτε σε επίκτητα αίτια, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ο καρκίνος, η παχυσαρκία, η παρατεταμένη παραμονή του ασθενή στο κρεβάτι, οι ηπατοπάθειες, η εγκυμοσύνη, η λήψη αντισυλληπτικών, το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το κάπνισμα, οι τραυματισμοί από μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ακόμη και η ακινησία των επιβατών πολύωρων υπερπόντιων πτήσεων. Η ταυτόχρονη παρουσία γενετικών και άλλων παραγόντων αυξάνουν τον κίνδυνο θρομβώσεων. Η θρομβοφιλία είναι μια δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση για τον οργανισμό του ανθρώπου, η οποία όμως μπορεί να διαγνωστεί με τις κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά και να αντιμετωπιστεί από τους ειδικούς γιατρούς.

 

Η «ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε.» παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, παρέχει εξετάσεις μοριακής γενετικής για τον προγεννητικό έλεγχο. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων (CE IVD).