Μοριακή Κυτταρογενετική

ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Η εφαρμογή της Μοριακής Γενετικής στον τομέα της κλασικής Κυτταρογενετικής δημιούργησε την Μοριακή Κυτταρογενετική. Η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση αποτελεί ένα νέο σημαντικό εργαλείο με ραγδαία ανάπτυξή για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων και λειτουργεί συμπληρωματικά της κλασσικής Κυτταρογενετικής.

Η Μοριακή Κυτταρογενετική παρέχει ταχύτερα αποτελέσματα, αυξημένο διακριτικό όριο ανάλυσης και σαφή περιγραφή των εντοπιζόμενων γενετικών ανακατατάξεων.

Συγκεκριμένα, με την μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση μπορούν να ανιχνευθούν και να διαλευκανθούν:

  • Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Μικροελλείψεις
  • Σύνθετες χρωμοσωμικές αλλαγές
  • Αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων σε περιστατικά προγεννητικού, προεμφυτευτικού και μεταγεννητικού ελέγχου καθώς και σε περιστατικά νεοπλασιών, όπως οι λευχαιμίες
  • Φύλο σε περιστατικά με ιστορικό φυλοσύνδετων νοσημάτων
  • Ανευπλοειδισμοί και απόπτωση στο σπέρμα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

 

  • Απόπτωση σπέρματος
  • Συγκριτικός Γενωμικός Υβριβισμός (array-CGH)
  • FISH σπέρματος (ανίχνευση ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ)
  • Έλεγχος συνδρόμου DiGeorge (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 22q11.2 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Cri Du Chat (ανίχνευση μικροελλείψεων στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, WHS (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 4p16.3 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Prader-Willi (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 15q11-q13 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Angelman (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 15q11- q13 με τη τεχνική FISH)