Γενετική Ανθρώπου

dna-profile-e1318409696658ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

Στο τμήμα Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου οι τεχνικές της μοριακής βιολογίας εφαρμόζονται στη μελέτη κληρονομούμενων γονιδιακών νοσημάτων, δηλαδή ασθενειών που προκύπτουν από βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Η μοριακή γενετική ανάλυση, η οποία χαρακτηρίζεται από εξαιρετική ευαισθησία και ειδικότητα, προσφέρει άμεση απάντηση σε καίρια κλινικά ερωτήματα, τα οποία οι εναλλακτικές τεχνολογίες δεν μπορούν να προσφέρουν.

Η χρησιμότητα της Μοριακής Γενετικής έγκειται:

  • στη διάγνωση μιας νόσου ή επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης για την εξατομίκευση της αγωγής.
  • στον εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης ή μεταβίβασης γενετικών νοσημάτων.
  • στη γενετική καθοδήγηση των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ή μεταβίβασης κληρονομικών νοσημάτων.
  • στην ανίχνευση γενετικών ασθενειών στο έμβρυο.
  • στην εξακρίβωση και πρόληψη κυήσεων υψηλού κινδύνου.
  • στον προσδιορισμός πατρότητας και συγγενικών σχέσεων.

 

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
 

  • Μοριακός έλεγχος α-Μεσογειακής αναιμίας (21 Μεταλλάξεις)
  • Μοριακός έλεγχος β-Μεσογειακής αναιμίας (22 Μεταλλάξεις)
  • Μοριακός έλεγχος Κυστικής ίνωσης (36 Μεταλλάξεις)
  • Ανίχνευση της μετάλλαξης ΔF508 της Κυστικής ίνωσης
  • Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας (FV- G1691A, FII- G20210, MTHFR- C677T)
  • Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας & Kαρδιαγγειακών (12 μεταλλάξεις)
  • Έλεγχος της Απολιποπρωτεΐνης Ε (Apo E) (2,3,4)
  • Μοριακή ανίχνευση της αιμοχρωμάτωσης HFE (18 μεταλλάξεις )
  • Ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 (V617F)
  • Έλεγχος Μικροελλείψεων του Χρωμοσώματος Υ
  • Έλεγχος της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας [BCR-ABL, αντιμετάθεσης t (9:22)]
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-A (τάξης Ι)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-B (τάξης Ι)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-C (τάξης Ι)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DRB1 (τάξης ΙI)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DQΒ1 (τάξης ΙI)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DQA1(τάξης ΙI)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DPB1 (τάξης ΙI)
  • Μοριακός έλεγχος αχονδροπλασίας (ACH)
  • Μοριακός έλεγχος υποχονδροπλασίας (HCH)
  • Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Prader-Willi (γονίδιο SNRPN)
  • Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Angelman (γονίδιο UBE3A)
  • Μοριακός έλεγχος προομιλητικής βαρηκοΐας (γονίδιο GJB2)
  • Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Marfan (γονίδιο FBN1)
  • Μοριακή ανίχνευση Νευροινωμάτωσης
  • Διευρυμένος έλεγχος μικροελλειπτικών συνδρόμων (MLPA)
  • Υποτελομεριδιακός Έλεγχος Χρωμοσωμάτων (MLPA)
  • Ταχεία προγεννητική διερεύνηση ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ & Υ (AMNIO-PCR, QF-PCR)
  • Έλεγχος Πατρότητας