ΗΘΙΚΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΜΠΑΤΑΚΗΣ ΧΑΡΑΛΑΜΠΟΣ ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

ΕΞΕΙΔ. ΣΤΗΝ ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ-ΠΡΟΓΕΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ  ΤΜ. ΕΜΒΡΥΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ  «ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ»

sindromo-polikistikon-oothikon

Η δημιουργία και η γέννηση ενός παιδιού  δεν αποτελεί σήμερα ένα ασυναίσθητο γεγονός μπροστά στο οποίο  οι γονείς αισθάνονται αδύναμοι ..Η ανάπτυξη των γνώσεων στην προγεννητική διάγνωση έχει επεκταθεί πάρα πολύ και αυτή ακριβώς η επέκταση είναι η αιτία που έχει αυξηθεί η ιατρική ευθύνη και ειδικότερα των Μαιευτήρων-Γυναικολόγων  αλλά και των άλλων κλάδων που  εμπλέκονται στην αναπαραγωγή του ανθρώπου.

Η εργασία αυτή επικεντρώνεται  στα ηθικά διλήμματα που προκύπτουν   κατά  την διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου. Τα διλήμματα αυτά είναι συνέπεια της προσπάθειας του εμβρυομητρικού γιατρού να συνδέσει την  επιστημονική λογική, η οποία αποτελεί συνισταμένη της    επιστημονικής γνώσης και  της υπευθυνότητας, με τον ανθρώπινο συναισθηματισμό.

Τα σύγχρονα ερωτήματα που απασχολούν  την εμβρυομητρική ιατρική  σε πρακτικό και σε θεωρητικό  επίπεδο είναι:1)Δικαίωμα στο να γνωρίζω και δικαίωμα στο να μην γνωρίζω,2)επιθυμία για ένα  ιδανικό επίπεδο υγείας, όπου όλα θα είναι ελεγμένα σ’’ένα προγεννητικό επίπεδο, με σκοπό να προσεγγίσουμε την τελειότητα ,3)στην διατύπωση των ποσοστών κινδύνου εμφάνισης μιας νόσου(πρόγνωση) σε σχέση με την διάγνωση -πρόληψη,προγεννητικά,,4)σύνδεση της ιδιωτικής ζωής του ατόμου με την ζωή του ατόμου στην κοινότητα,5)ποια είναι η σχέση ανάμεσα στην ηθική και στο δικαίωμα να γνωρίζει ή να μην γνωρίζει,6)ποια η θέση της προκλητής ζήτησης και των πραγματικών αναγκών στην προγεννητική διάγνωση, και τέλος η ποιότητα στην σχέση γιατρού ασθενούς.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Η τεχνολογική ανάπτυξη τα τελευταία χρόνια έχει συμβάλλει στην εξέλιξη των απεικονιστικών πληροφοριών που παρέχονται από τα συνεχώς βελτιούμενα μηχανήματα υπερήχων μαζί με τα τεστ γενετικής έχουν επιταχύνει αρκετά την δυνατότητα μίας τέλειας προσέγγισης των χαρακτηριστικών του εμβρύου.

Η Ιατρική διαχείριση όλου αυτού του όγκου των πληροφοριών μαζί με την διαδικασία της γέννησης δημιούργησαν την εμβρυομητρική ιατρική.

Τα TEST γενετικής έχουν συμβάλλει σημαντικά σε αυτή την κατεύθυνση .

Νέα γονίδια που αφορούν μία νόσο ή που προδιαθέτουν σε μία νόσο εμφανίζονται συνεχώς, αλλά και σε γνωστά γονίδια διαφόρων νόσων νέες μεταλλάξεις προκύπτουν ,επίσης, συνεχώς.

Σήμερα με την βοήθεια των γενετικών τεστ σε άτομα που πάσχουν από ένα γενετικό νόσημα, μπορούμε να γνωρίζουμε τις πιθανότητες μετάδοσης του νοσήματος, στο παιδί. πριν την γέννηση.Αυτή η δυνατότητα μας επιτρέπει να πάρουμε μέτρα που να ωφελούν το παιδί μετά την γέννηση. Στο σημείο αυτό μπορούμε να αναφερθούμε στο πρόβλημα της φαινυλκετονουρίας(μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του καταβολισμού της φαινυλαλνίνης που οφείλεται σε μετάλλαξη στην υδροξυλάση της φαινυλαλανινης το ένζυμο που μετατρέπει την φαινυλαλανινησε τιροσινη).Η κλωνοποίηση του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανινης του ανθρώπου επέτρεψε την προγεννητική διάγνωση της κλασικής PKU.Η διάγνωση στο έμβρυο είναι σήμερα δυνατή στις περισσότερες οικογένειες που έχουν τουλάχιστον ένα προσβεβλημένο παιδί). Η αξιοποίηση αυτού του γενετικού τεστ μας δίνει την δυνατότητα να εκτιμήσουμε την βαρύτητα του προβλήματος στη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής και έτσι επιτρέπει στους γονείς να πάρουν τις αποφάσεις τους για την πορεία της εγκυμοσύνης και δυνατότητα διαχείρισης του προβλήματος του παιδιού μετά την γέννηση του

Πέρα ,όμως, από τις περιπτώσεις των κληρονομικά μεταδιδόμενων νοσημάτων υπάρχει η δυνατότητα για νοσήματα και αναπηρίες που είναι συχνά στον πληθυσμό να πραγματοποιούμε με τα ΤΕΣΤ γενετικής πληθυσμιακούς ελέγχους που αποσκοπούν στην ανίχνευση των νοσημάτων αυτών. Για παράδειγμα για την ανίχνευση του συνδρόμου down-τρισωμία 21 έχουμε to PAPP-A TEST και πριν από αυτό το τριπλό test,.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ πληθυσμιακά τεστ μπορούμε να κάνουμε όταν αυτά αποσκοπούν να αποφύγουμε η να μειώσουμε τον αριθμό και την βαρύτητα των νόσων ή ατυχημάτων. Το ηθικό δίλημμα που προκύπτει από τις δυνατότητες πραγματοποίησης γενετικών τεστ είναι να γίνονται αυτά σε περιστατικά που υπάρχουν ιατρικές ενδείξεις ή να πραγματοποιούνται πληθυσμιακά τεστ για την ανίχνευση περιστατικών με πιθανότητες; Πιθανότητες όμως που να ανταποκρίνονται στο στόχο του ΠΟΥ

Την δυνατότητα αυτή που παρέχουν τα προγεννητικά τεστ(απεικονιστικά και μη) να διαχειριστούμε προβλήματα υγείας του παιδιού πριν την γέννηση δημιουργεί ένα νέο περιβάλλον υπευθυνότητας στους γιατρούς αλλά και στους μελλοντικούς γονείς και σε όσους έχουν σχέση με την υγεία του μελλοντικού παιδιού.

Η «υπευθυνότητα» αυτή με την σειρά της δημιουργεί την αναγκαιότητα της γνώσης. Μιας γνώσης που ο γιατρός που παρακολουθεί την κύηση οφείλει να την μοιραστεί με τους μελλοντικούς γονείς και μάλιστα με ένα τέτοιο τρόπο που να γίνει απόλυτα αντιληπτή από αυτούς ,έτσι ώστε αυτοί να είναι σε θέση να πάρουν υπεύθυνες αποφάσεις.

Ο προβληματισμός, βέβαια ,που έχει αναπτυχθεί ανάμεσα στους γιατρούς μαιευτήρες –γυναικολόγους αλλά και στις άλλες κατηγορίες υγειονομικών που έχουν σχέση με την γέννηση και το μεγάλωμα του παιδιού (Παιδίατροι, Μοριακοί βιολόγοι-χημικοί, κυτταρογενετιστές, μαίες, κοινωνικοί λειτουργοί κ.α)είναι η σύνδεση που θα μπορούσε να έχει η γνώση για την κατάσταση του εμβρύου ,με την υπευθυνότητα των εμπλεκόμενων στην γέννηση του παιδιού ,(γιατροί, υγειονομικοί, γονείς)και την αυτονομία του ατόμου να αποφασίζει για την κατάσταση της υγείας του ίδιου και του παιδιού που περιμένει.

ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ

Στο παραπάνω προβληματισμό (το άτομο να γνωρίζει ή να μην γνωρίζει)έχουν αναπτυχθεί δύο απόψεις ,

η μία που υπερασπίζεται  ότι το «άτομο» έχει δικαίωμα και οφείλει να γνωρίζει και

η άλλη που υπερασπίζεται ότι το «άτομο»έχει δικαίωμα  να μην γνωρίζει .

  • Για τους υποστηρικτές της πρώτης άποψης, τα άτομα μπορούν να αναπτύξουν την αυτονομία τους και να γίνουν υπεύθυνα για την υγεία την δικιά τους και του παιδιού που πρόκειται να φέρουν  στο κόσμο γνωρίζοντας από πρώτα  με ακρίβεια τα προβλήματα υγείας του,
  • Για τους υποστηρικτές της δεύτερης άποψης , το να είσαι υπεύθυνος για την υγεία σου και την υγεία του παιδιού που πρόκειται να γεννηθεί δεν είναι απαραίτητο να αποκρυπτογραφήσεις   τα χαρακτηριστικά  του από πρώτα..
  • Η επιθυμία για ένα ιδανικό επίπεδο υγείας όπου όλα θα είναι τέλεια.
  • Διατύπωση των ποσοστών κινδύνου εμφάνισης (πρόγνωση)μιας νόσου σε σχέση με την διάγνωση-πρόληψη ,προγεννητικά.
  • Σύνδεση της ιδιωτικής ζωής του ατόμου με αυτήν της κοινότητας.
  • Σχέση ανάμεσα στην ηθική και στο δικαίωμα να γνωρίζει ή να μην γνωρίζει.
  • Προκλητή ζήτηση και πραγματικές ανάγκες στην προγεννητική διάγνωση
  • Ποιότητα στην σχέση γιατρού ασθενούς.

Από αυτές τις δύο απόψεις γεννιέται το ερώτημα της έκτασης της γνώσης που είναι αναγκαία έτσι ώστε το άτομο να μπορεί να διαμορφώσει μια υπεύθυνη  στάση.; Μέχρι ποιού σημείου είναι χρήσιμο να γνωρίζουν οι μελλοντικοί γονείς;

Μήπως είναι χρήσιμο να ορίσουμε το είδος  και τα όρια της γνώσης που χρειάζεται να μοιράζονται γιατρός και μελλοντικοί γονείς στο προγεννητικό έλεγχο;  π.χ τα αποτελέσματα των γενετικών τεστ όπως αυτό το τριπλό τεστ ή Α τεστ . γνωρίζουμε ότι αφορά πιθανότητες το έμβρυο να έχει κάποια χρωμοσωμική βλάβη  και ότι έχει πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα έτσι η πραγματοποίηση του είναι αμφιλεγόμενη..

Ένα 2ο παράδειγμα είναι  όταν  οι  μελλοντικοί γονείς έχουν πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Αυτό , είναι κάτι που δημιουργεί ένα ηθικό πρόβλημα και στους μελλοντικούς γονείς αλλά και στο γιατρό για την απόφαση που θα  πάρουν.

Γενετική γνώση δεν σημαίνει απαραίτητα και μία ξεκάθαρη κλινική γνώση, δηλαδή γνωρίζοντας ότι το έμβρυο φέρει ομόζυγο παθολογικό γονίδιο ορισμένες φορές δεν είναι ξεκάθαρη και η κλινική του έκφραση .

Έτσι ,λοιπόν, έχουμε την περίπτωση της κυστικής ινωσης. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, Τότε:1ον ) Υπάρχει περίπτωση να πάσχει το έμβρυο κατά 25%,2ον )η διάρκεια ζωής των πασχόντων είναι πιθανό να φθάσει  μέχρι 30 ετών και πάνω ,3ον )πολλές από τις προγεννητικά διαγνωσμένες μορφές της νόσου δεν έχουν γνωστή κλινική εικόνα.. Άλλη  περίπτωση είναι αυτή της «χορίας του HAUNTIGTON”,όπου οι πάσχοντες σε μεγάλο ποσοστό την εμφανίζουν μετά το 40ο έτος της ηλικίας τους, το ίδιο και με το συνδρόμου   Charcot-Marie-Tooth  αλλά ακόμα και του συνδρόμου της τρισωμίας 21.

Πολλές φορές τα γενετικά τεστ δεν δίνουν μια ξεκάθαρη πληροφορία αλλά αναφέρονται σε ένα ποσοστό κινδύνου(ρίσκο) το οποίο το συγκρίνουν με ένα όριο κινδύνου. Εάν ένα τεστ έχει εκ των προτέρων μικρό κίνδυνο τότε που θα μπορούσαμε να αναζητήσουμε το ηθικό όσον αφορά την εκ των προτέρων γνώση.; Ετσι αν ένα τεστ μας πεί ότι το παιδί μετά την γέννηση του έχει πιθανότητα 40% να πάθει μανιοκατάθλιψη ,τι να το κάνουμε αυτό το τεστ;

Η ανάπτυξη της ιατρικής τεχνολογίας και η γρήγορη διάδοση  των δυνατοτήτων πληροφόρησης που μας παρέχει  δημιούργησαν την εντύπωση της απόλυτης τελειότητας στις δυνατότητες της διάγνωσης και της διαχείρισης στα προβλήματα της κύησης και του εμβρύου .Αυτή η αντίληψη κυρίαρχη  τόσο στους γιατρούς που έχουν αφεθεί να ελπίζουν στην δυνατότητα ανίχνευσης όλων των ανωμαλιών του εμβρύου και στην πραγματοποίηση απίστευτων διαγνωστικών αποτελεσμάτων, αλλά και στους μελλοντικούς γονείς και στον περίγυρο τους ότι είναι δυνατόν να μηδενιστεί  η πιθανότητα  παρουσίασης  οποιασδήποτε ανωμαλίας στο έμβρυο.

Οι αντιλήψεις που είχαν να κάνουν με το πεπρωμένο, την πιθανότητα κάποιου τυχαίου γεγονότος - ατυχήματος ακόμα και με αυτό το  απρόσμενο που είναι δυνατόν να συμβεί σε όλους,έχουν εξαφανιστεί εντελώς.

Μέσα σε ένα τέτοιο πιεστικό περιβάλλον ο γιατρός που παρακολουθεί την κύηση  βρίσκεται απροετοίμαστος πολλές φορές να δεχθεί το λάθος, να διαχειριστεί μια διαγνωστική αστοχία ή μία θεραπευτική αποτυχία. πράγματα για τα οποία θα πρέπει να εκπαιδευτεί  για να μπορεί στη συνέχεια να βοηθήσει  και να συμπαρασταθεί στους γονείς και το περιβάλλον που έχει συμβεί κάτι δυσάρεστο στην κύηση  ή στον τοκετό .

Με αυτό τον τρόπο θα μπορέσουμε να αποφύγουμε τις συγκρούσεις ανάμεσα στο γιατρό και στους γονείς που πολύ συχνά έχουν σαν κατάληξη την προσφυγή στα δικαστήρια.

Με τον όρο πρόληψη ο ΠΟΥ ορίζει «Το σύνολο των μέτρων που αποσκοπούν να αποφύγουμε η να μειώσουμε τον αριθμό και την βαρύτητα  των νόσων ή ατυχημάτων.» με τον όρο πρόγνωση  ορίζουμε την δυνατότητα να προσδιορίσουμε μια διάγνωση για μία νόσο που κάποιος είναι επιρρεπής, για μια ασυμπτοματική νόσο ή για μια νόσο που έχει πιθανότητες να εμφανιστεί.

Μέσα από τις συνεχώς εξελισσόμενες δυνατότητες πρόγνωσης  νόσων  και δυσμορφιών κατά την διάρκεια της ενδομήτριας ζωής, η σχέση γιατρού και ασθενούς αλλάζει συνεχώς. Από την μία ο γιατρός στηριζόμενος στις συνεχώς εξελισσόμενες δυνατότητες πρόγνωσης βλέπει τον εαυτό του να προσλαμβάνει διαστάσεις «μάντη»και από την άλλη ο ασθενής μη έχοντας την δυνατότητα να αντιληφθεί τα υποκειμενικά συμπτώματα της νόσου αισθάνεται να το κυριεύει ο φόβος για κάτι που πρόκειται να του συμβεί και που είναι ανάλογο με μια ασθένεια που έχουν άτομα του οικογενειακού του περιβάλλοντος ή του στενού του εργασιακού περιβάλλοντος, Eτσι ο ασθενής βρίσκεται κάτω από μία συναισθηματική πίεση συνδεδεμένη και με  μια αδυναμία να αντίδρασει ή να αναιρέσει την πρόγνωση. Του προτείνονται θεραπευτικές παρεμβάσεις με βάση τις πιθανότητες να του συμβεί κάτι  μη γνωρίζοντας όμως την αποτελεσματικότητα τους.

Στις περιπτώσεις αυτές η ευθύνη  του γιατρού να δώσει έγκυρες και ολοκληρωμένες πληροφορίες όσον αφορά τις πιθανότητες είναι σημαντική. Όταν μία προγνωστική διάγνωση δεν είναι πλήρως τεκμηριωμένη θα πρέπει να την αποφεύγουμε διότι αυτή είναι δυνατόν να οδήγηση το άτομο  να πάρει καθοριστικές αποφάσεις για την ζωή.

Το άτομο είναι ένα αναπόσπαστο μέλλος μιας κοινότητας ανθρώπων που το ένα μέλλος της επηρεάζει ακόμα και με την παρουσία του την ζωή των άλλων. Στην σημερινή εποχή αυτό έχει αντικατασταθεί από τον έντονο ατομικισμό που διαπερνά τις ανθρώπινες σχέσεις και που εκφράζεται σε όλα τα επίπεδα της καθημερινότητας στο δυτικό πολιτισμό. Έτσι η αρχή της αυτονομίας του ατόμου όσον αφορά την λήψη αποφάσεων που αφορούν στην υγεία του στην περίπτωση του προγεννητικού ελέγχου τονίζει την  υπευθυνότητα του ατόμου ,της μητέρας ή του ζευγαριού για την στάση που θα κρατήσουν απέναντι σε θέματα υγείας του εμβρύου τους. Η ευθύνη της κοινότητας απέναντι σένα ζευγάρι που το έμβρυο του έχει ένα πρόβλημα υγείας δεν φαίνεται πουθενά, δεν φαίνεται να καλύπτει τις ανάγκες ενός ζευγαριού που γέννησε ένα παιδί με κυστική ινωση, δεν συμμετέχει στην προσπάθεια που καταβάλλει ένα ζευγάρι για την θεραπεία  ενός παιδιού που παρουσιάζει κινητικά προβλήματα και που ήταν επιλογή του να το γεννήσει..

Η έλλειψη υπευθυνότητας και αλληλεγγυης της κοινότητας απέναντι σ’ ένα ζευγάρι που έχει ένα παιδί με προβλήματα  δημιουργεί το ερώτημα αν πραγματικά το άτομο έχει την πραγματική δυνατότητα να πάρει υπεύθυνες αποφάσεις μπροστά σε ένα θέμα υγείας του εμβρύου.

Το ερώτημα που τίθεται είναι «κατά πόσο είναι σωστό και ηθικό χρησιμοποιώντας τα γενετικά τεστ να χαρτογραφούμε το επίπεδο υγείας  του ατόμου στο παρόν και στο μέλλον»; Ή στηριζόμενοι πάνω στην αγωνία των μελλοντικών γονιών να χαρτογραφούμε τη υγεία του εμβρύου και μετά την γέννηση του; Μέχρι ποιου σημείου θα μπορούμε να χρησιμοποιούμε τις πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου που προκύπτουν από τα γενετικά τεστ ;Σήμερα στην προγεννητική διάγνωση έχουμε τα τεστ  από τον απλό καρυόττυπο, MLPA(Multiplexligation-dependentprobeamplification),ARRAY-CGH.,καθεμία από τις μεθόδους αυτές χαρτογραφεί και διαφορετικές πληροφορίες. Ποιες από όλες θα χρησιμοποιήσουμε; τι αξία θα έχει για εμάς αλλά και για τους μελλοντικούς γονείς κάθε πληροφορία που θα πάρουμε; Πως θα διαχειριστούμε κάθε μία από αυτές τις πληροφορίες ;Τι στάση θα κρατήσουν οι μελλοντικοί γονείς  όταν τους ενημερώσουμε για τις πληροφορίες που θα πάρουμε;

Είναι γεγονός ότι η αγωνία των μελλοντικών γωνιών για την υγεία του μελλοντικού παιδιού τους  τροφοδοτεί  την αγορά των γενετικών τεστ ,και τα γενετικά τεστ με τη σειρά τους τροφοδοτούν την αγωνία των μελλοντικών γονιών.

Το φαινόμενο αυτό τροφοδοτείται  από τους ίδιους τους μελλοντικούς γονείς οι οποίοι κυριαρχούνται από μια λανθάνουσα αντίληψη ευγονικής και από την ίδια την κοινωνία που περιθωριοποιεί τους πιό  αδύνατους,.

Από τους γιατρούς που προκειμένου να αποφύγουν τις επαγγελματικές επικρίσεις αλλά και τις δικαστικές διώξεις συστήνουν και την πραγματοποίηση  τέτοιων ελέγχων.

Θα μπορούσαμε να παρατηρήσουμε ότι οι σύγχρονες επιστημονικές εξελίξεις έχουν βοηθήσει στην διάγνωση νοσημάτων αλλά έχουν αυξήσει και την αγωνία των μελλοντικών γονιών για την απόκτηση υγιών παιδιών με ότι αυτό συνεπάγετε.

Στην προγεννητική διάγνωση  δημιουργείται μια ασυμμετρία στην σχέση γιατρού  ο οποίος μεταδίδει τη πληροφορία  και γονιών οι οποίοι την δέχονται. Αυτό που για τον γιατρό είναι μια επιστημονική γνώση για τους μελλοντικούς γονείς μπορεί να αποτελεί ένα βαρύ κτύπημα στη προσωπικότητα τους μια και θεωρούν ότι όποιο πρόβλημα έχει το παιδί τους μπορεί να είναι αυτοί υπεύθυνοι.

Η ασυμμετρία αυτή δημιουργεί αντιθέσεις και παρανοήσεις που πολλές φορές οδηγούν σε ακραίες συμπεριφορές.

Συμπεράσματα

 

Για να διαχειριστούμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τα ηθικά προβλήματα που προκύπτουν στην διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου σε όλο του το φάσμα θα πρέπει να ακολουθούμε τα αξιώματα  ,να κάνεις καλό και όχι κακό, αυτονομία του ατόμου ,και δικαιοσύνη.

Οι Μαιευτήρες –Γυναικολόγοι και όσοι εμπλέκονται στην υγεία του εμβρύου και του νεογνού στη σχέση τους  με το «ασθενή»θα πρέπει να υιοθετήσουν το μοντέλο του λειτουργού υγείας  που με τα λόγια του και την στάση του πείθει τον «ασθενή» ότι η προσωπικότητα του δεν ταυτίζετε με τις επιπτώσεις της  ασθένειας του.