ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΥ ΔΥΣΜΟΡΦΙΑΣ ΣΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ

Όταν θα διαπιστώσουμε μια δυσμορφία στην διάρκεια του υπερηχογραφικού ελέγχου ή παρουσία δεικτών που είναι πέρα από το φυσιολογικό, πραγματοποιούμε μια σειρά βημάτων προτού πάρουμε  οποιαδήποτε απόφαση. Κάνουμε αυτό για να αποφύγουμε σφάλματα και περιττό τερματισμό της εγκυμοσύνης.

Έτσι πρίν από οποιαδήποτε απόφαση γίνεται:

ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗ

Είναι σημαντικό να επιβεβαιώσουμε την ύπαρξη και την φύση της δυσπλασίας. Το κέντρο μας συνεργάζεται με διακεκριμένα κέντρα στην Ελλάδα και στο εξωτερικό που εξειδικεύονται σε συγκεκριμένες δυσμορφίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, των νεφρών ή της καρδιάς προκειμένου να γίνετε διαβούλευση στην περίπτωση παρουσίας δυσπλασιών.

ΣΥΝΥΠΑΡΧΟΥΣΕΣ ΔΥΣΜΟΡΦΙΕΣ

Θεωρούμε απαραίτητο να αναζητάμε υπερηχογραφικά εάν συνυπάρχουν περισσότερες από μία δυσπλασίες. Η έρευνα αυτή μπορεί να είναι δύσκολη αν υπάρχει ένα ολιγοάμνιο, ακόμη και αναμνιο.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ

 Πρέπει επίσης να αναζητήσουμε μια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Ο καρυότυπος γίνεται, στην τορφοβλάστη την 11^η έως 13^η εβδ, στο αμνιακό υγρό ή με αμνιοπαρακέντηση,στο δεύτερο μέρος της εγκυμοσύνης 17^η έως 18^η εβδομάδα, ή με εμβρυϊκό αίμα με άμεση λήψη απο την έκφιση του ομφάλιου λώρου με την βοήθεια υπερηχογραφήματος, στο τρίτο 3μηνο της εγκυμοσύνης. Με την μέθοδο της λήψης από τον ομφάλιο λώρο τα αποτελέσματα τα παίρνουμε σε 48 ώρες.

ΓΝΩΜΗ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΥ ΚΑΙ ΠΑΙΔΟΧΕΙΡΟΥΡΓΟΥ

Στο κέντρο μας για κάθε περίπτωση έχουμε  την συμβουλή ενός παιδιάτρου και ενός παιδοχειρουργού που θα εκτιμήσουν καλύτερα τις δυνατότητες θεραπείας ή παρέμβασης κατά τη γέννηση.

ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΩΝ ΓΟΝΕΩΝ

Κύριο μέλημα μας είναι η ενημέρωση των μελλοντικών γονέων. Στο κέντρο μας, οι γονείς ενημερώνονται βάσει των δεδομένων που συλλέγονται. Οι πληροφορίες που τους δίνουμε προσπαθούμε να είναι όσο το δυνατόν πληρέστερες και σαφείς. Εάν προβλέπεται κάποια παρέμβαση μετά την γέννηση, ο παιδοχειρούργος θα δει το ζευγάρι μόλις αναγνωριστεί η δυσπλασία.

ΑΠΟΦΑΣΕΙΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΗ ΤΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

Μπορούν να ληφθούν διάφορες αποφάσεις.

ΑΠΟΦΑΣΗ ΠΡΩΤΗ:

ΔΙΑΚΟΠΗ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ

Ενδείξεις:

Είναι δυνατόν να προτείνουμε ή να αποδεχθούμε την διακοπή της εγκυμοσύνης, χωρίς να την επιβάλλουμε ποτέ, στις περιπτώσεις που υπάρχουν:

- θανατηφόρες δυσπλασίες του εμβρύου στη μήτρα, κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα,

- δυσπλασίες που συνδέονται με χρωμοσωμική ανωμαλία,

- πολυμορφισμοί,

- πολύ σοβαρές δυσπλασίες που θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν αλλά με το κόστος σοβαρών συνεπειών

Οφέλη από την διακοπή της εγκυμοσύνης

Η διακοπή της εγκυμοσύνης επιτρέπει:

- να συντομεύσει μια εγκυμοσύνη που έχει καταστεί χωρίς σημασία  και να τερματίσει μια δύσκολη ψυχολογική κατάσταση

- να αποφύγουμε μια παράλογη επέμβαση με καισαρική τομή που δημιουργεί μια ουλή στη μήτρα και περιορίζει τον αριθμό των μετέπειτα κυήσεων,

- να είναι σε θέση το έμβρυο να εξεταστεί από έναν ειδικό παθολογοανατόμο για να εξασφαλίσει ποιοτική γενετική συμβουλευτική.

Στο σημείο αυτό επισημαίνουμε δύο πράγματα:

1^ον   γνωρίζουμε τέλεια την τεχνική διακοπή της κύησης σε προχωρημένες εβδομάδες έτσι ώστε να μπορούμε να αποφύγουμε σοβαρές επιπλοκές όπως είναι :η ανεπάρκεια του τραχήλου, η ρήξη της μήτρας και η δημιουργία συμφύσεων στην μήτρα.

2^ον στην περίπτωση έναρξης τοκετού δεν παρεμβαίνουμε και περιμένουμε την εξέλιξη του και πάλι για την αποφυγή επιπλοκών

ΑΠΟΦΑΣΗ ΔΕΥΤΕΡΗ:

Η συνέχιση της εγκυμοσύνης

Ενδείξεις

1. ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΚΑΙ ΜΕ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ ΕΠΕΜΒΑΣΗΣ
   Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα ζευγάρια μετά από αναλυτική ενημέρωση από τους ειδικούς με τους οποίους συνεργαζόμαστε αποδέχονται τη συνέχιση της εγκυμοσύνης όταν μπορεί να επιβεβαιωθεί ότι η δυσπλασία είναι μοναδική, λειτουργική και ότι το παιδί δεν θα έχει σοβαρές συνέπειες. Αυτό συμβαίνει σε μια σειρά από περιπτώσεις όπως η ατρησία ή στένωση του πεπτικού, η κύστη του μεσεντερίου, ορισμένες περιπτώσεις παρουσίας αυξημένου μηκωνίου στο έντερο, ορισμένες περιπτώσεις  γαστρόσχισης, ομφαλοκήλης και μερικές περιπτώσεις διαφραγματοκοίλης οι οποίες είναι δυνατών να διαχειριστούν ενδομητρίως, μονομερής πολυκυστικός νεφρός, νεφρική κύστη ή υδρονέφρωση,  ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες και πνευμονικές κύστεις, μερικές σοβαρές εξωτερικές δυσπλασίες, όπως ιεροκοκυγικό τεράτωμα, κύστη ωοθήκης. Σε άλλες περιπτώσεις χρειάζεται μια παρακολούθηση της κύησης με σκοπό να μεγαλώσει το έμβρυο έτσι ώστε όταν σταλεί στον χειρούργο ένα παιδί να είναι,ώριμο, όσο γίνετε μεγαλύτερο, να μην δισπραγεί και να έχει ένα καλό ισοζύγιο ηλεκρολητών. Τέτοιες περιπτώσεις είναι ορισμένες υδρονέφρωσεις, ορισμένες περιπτώσεις μεμονωμένης διάτασης των εγκεφαλικών κοιλιών με σταθερή την αμφιβρεγματική διάμετρο.
   
   
2. ΕΞΩΤΕΡΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ
   Στις περιπτώσεις αυτές η γονική συμφωνία είναι πιο δύσκολο να επιτευχθεί. Η συζήτηση είναι δύσκολη όταν πρόκειται για ανωμαλίες του προσώπου, σχισμένο χείλος και ουρανίσκο ακόμη και όταν η λειτουργία μετά τη γέννηση είναι καλή. Αυτό συμβαίνει ακόμη περισσότερο στην περίπτωση ανωμαλιών των άκρων, επειδή τα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης, τα οποία συχνά είναι ικανοποιητικά λειτουργικά, είναι όμως λιγότερο αισθητικά ευχάριστα.

Είναι συχνά δύσκολο για τον μαιευτήρα, τον χειρούργο ή τη μαία να αντισταθεί στην οικογενειακή πίεση.

Τεχνική  τοκετού

Πρόκληση πρόωρου τοκετού

Αυτό δεν είναι μια καλή λύση, γιατί η προωρότητα έρχεται να ματαιώσει τις προσπάθειες των χειρουργών και περιπλέκουν τη μετεγχειρητική πορεία του παιδιού. Πρόκληση πρόωρου τοκετού μπορούμε να εφαρμόσουμε όταν υπάρχει αύξηση αμνιακού υγρού που δεν είναι ανεκτό από τη μητέρα, όταν η δυσπλασία του εμβρύου είναι περίπλοκη και όταν το εμβρύου δυσπράγει.

ΚΑΙΣΑΡΙΚΗ 

Μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν: υπάρχει μια μηχανική δυστοκία από έναν όγκο του εμβρύου

Σε εμβρυϊκή δυσφορία, η οποία μπορεί να είναι πολύ σοβαρή . 

ΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Μπορεί να γίνει πριν από την έναρξη του τοκετού για να διευκολυνθεί η εξέλιξη φυσιολογικού τοκετού όταν ο όγκος που φέρει το έμβρυου είναι υγρό πχ ασκίτης, μεγάλη υδρονεφρόνηση, μεγάλη κύστη των ωοθηκών

ΑΠΟΦΑΣΗ ΤΡΙΤΗ:

Ενδομήτρια θεραπεία

Μπορεί να είναι φαρμακευτική ή χειρουργική

Ενδείξεις

Το έμβρυο μπορεί να αντιμετωπιστεί ενδομητρίως:

1. με την χορήγηση φαρμάκων στη μητέρα, τα οποία διαπερνούν τον πλακούντα: για παράδειγμα, αντιβιοτικά, digoxin,
2. με έκχυση στον ομφάλιο λώρο ορισμένων ουσιών παραδείγματος χάριν: αίμα, αιμοπετάλια, αντιαρρυθμικά,
3. με παροχέτευση  περιτοναϊκών ή υπεζωκοτικών συλλογών του εμβρύου,
4. με την αποσυμπίεση ορισμένων οργάνων του εμβρύου: ουροδόχο κύστη, νεφρική πύελο, στομάχι σε περίπτωση διαφραγματοκοίλης.

ΑΠΟΦΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΦΥΓΟΥΜΕ

1. Ορισμένες φορές διατυπώνονται αποφάσεις που δεν λαμβάνουν υπόψη τους την μητέρα αλλά ούτε το έμβρυο σαν οντότητα.
   Αυτό πολλές φορές οφείλετε σε λάθος διαγνώσεις π.χ
   - δυσμορφίες που δεν παρατηρήθηκαν
   - δυσμορφία «φάντασμα», δηλ. δυσμορφίες που περιγράφονται ενώ δεν υπάρχουν. Αυτό γίνεται ορισμένες φορές λόγο θέσεως του εμβρύου, λόγο αδυναμίας καλής ορατότητας του εμβρύου με αφορμή τον σωματότυπου της εγκύου, λόγο υπερκινητικότητας του εμβρύου κ.α.

Η περιγραφή αυτών των  δυσμορφιών μπορεί να είναι αιτία ψυχολογικής επιβάρυνσης των γονέων, ακόμα και αν η διάγνωση διορθωθεί στην συνέχεια ,αλλά μπορεί να οδήγηση και  σε  μια καταχρηστική άμβλωση

2.  Αποφάσεις που προκύπτουν από:
   α) μη πλήρη διάγνωση, λόγο άγνοιας μιας δυσμορφίας ή ενός πολυδυσμορφικού συνδρόμου, β) λόγο άγνοιας μιας χρωμοσωμικής παραλλαγής που δίνει ψευδείς ελπίδες στους γονείς, και φέρνει σε δύσκολη θέση τους χειρουργούς για πολύ ευαίσθητες καταστάσεις

3.  Μπορεί να οφείλονται σε σωστή διάγνωση αλλά σε παράλογες οδηγίες
   α) συστάσεις για διακοπή της κύησης ενώ μια επέμβαση μετά την γέννηση θα μπορούσε να βελτιώσει πλήρως την κατάσταση του νεογνού, β) μία διακοπή κύηση γιατί οι γονείς μετά την διάγνωση έχουν πεισθεί πολύ για το πρόβλημα που παρουσιάζει το έμβρυο  και δεν δέχονται να επισκεφθούν άλλο κέντρο ειδικό για δυσμορφίες, γ) να μην  διακοπεί η κύηση βάζοντας σε κίνδυνο τη μητέρα όταν η δυσπλασία είναι σοβαρή και η παρέμβαση στο παιδί δεν έχει καμία πιθανότητα επιτυχίας. Για παράδειγμα, η δισχιδής ράχη διαπίστωση στις 17 εβδομάδες, εάν συνεχιστεί η παρακολούθηση μέχρι τις 20-22 εβδομάδες, τότε η αύξηση του όγκου του εμβρύου δυσκολεύει την έξοδο του και καταλήγουμε στην καισαρική για τον τερματισμό της κύησης.

Τέλος

Όποια και αν είναι η εξέλιξη της εγκυμοσύνης, η γενετική συμβουλευτική είναι θεμελιώδης για την προετοιμασία για το μέλλον.